Hoved / Hematom

Dandy Walker syndrom - en alvorlig medfødt misdannelse i hjernen

Hematom

Dandy-Walker syndrom er en medfødt patologi preget av underutvikling av cerebrospinalvæsken gjennom hvilken cerebrospinalvæske, nødvendig for ernæring og metabolisme i hjernen, tappes fra hjernens ventrikler..

I dette tilfellet dannes en unormal intrakraniell utvikling av hulrommet fylt med cerebrospinalvæske. Svært ofte er patologier ledsaget av hjertefeil, en defekt eller fravær av en del av lillehjernen.

Anomalien ble først beskrevet av amerikanske eksperter innen nevrokirurgi - Walter Dandy og Earl Walker på 20-tallet. siste århundre.

Dandy-Walker syndrom regnes som en ganske sjelden anomali. Fødselsraten for syke barn er 1 tilfelle per 25 tusen mennesker.

Sykdommen er mer vanlig hos jenter enn hos gutter. Dessuten, hvis årsakene som fører til forekomst av anomalier legges på den eksisterende dråpe av hjernen, øker sannsynligheten for kliniske symptomer flere ganger.

Dandy-Walker syndrom er a priori ansett som en barnepatologi, som oppdages selv i svangerskapsperioden. Fra øyeblikket hvor de første tegnene ble diagnostisert, blir slike barn uten mislykkethet registrert i dispensaren.

Patogenese av lidelsen

Sykdommen utvikler seg i en av avdelingene i hjernen - den fjerde ventrikkelen. I dette avsnittet akkumuleres cerebrospinalvæske. Som et resultat av underutviklingen av cerebrospinalvæsken er det ingen passasje og overdreven ansamling av denne væsken.

Under påvirkning av et stort volum av cerebrospinalvæsketrykk forekommer på nærliggende hjernestrukturer. I hulrommet i den fjerde ventrikkelen kommer kjernen i kraniale nerver ut, og når de utsettes for høyt trykk, overføres eksitasjon langs disse nervene, som er fulle av visse symptomer.

Konstant akkumulering av væske fører til dannelse av en cyste i bakre fossa av skallen, som gradvis vokser og kan nå store størrelser. Som et resultat blir hodeskallen deformert, og de hjernestrukturene som er i nærheten av ventrikkelen utvikler seg ikke helt.

Avhengig av brudd på den anatomiske strukturen, skilles to former for patologi:

  • komplett - preget av fullstendig underutvikling av den lille hjernen ormen;
  • ufullstendig - en del av hjernen har bare delvis underutvikling.

Dandy-Walker-anomalien kan også være ledsaget av utvikling av hjerne, men hydrocephalus vil ikke alltid følge sykdommen..

Hva som utløser et brudd

Til dags dato er ikke de eksakte årsakene som provoserer utviklingen av denne avviket blitt fastslått. Imidlertid tilskrives vanligvis risikofaktorene for forekomst av Dandy-Walker syndrom:

  • overførte virusinfeksjoner under graviditet - rubella, meslinger;
  • misbruk av dårlige vaner under graviditet;
  • diabetes hos en gravid kvinne;
  • cerebellar patologi;
  • fusjon av cerebrospinalvæskekanalene;
  • ventrikulær ekspansjon av hjernen;
  • tilstedeværelsen av en cyste.

Det er også to teorier om årsaken til sykdommen:

  • primær underutvikling av hjernestrukturer;
  • økt produksjon av cerebrospinalvæske under fosterutviklingen.

Klinisk bilde

Syndromet kan oppdages under graviditet ved hjelp av ultralyd i den femte måneden av svangerskapet. I dette tilfellet vil slike tegn bli oppdaget i embryoet:

  • cerebellar hypotrofi;
  • en økning i 4 ventrikler;
  • cyste i kraniale fossa.

En nyfødt med Dandy-Walker syndrom vil ha følgende symptomer:

  • stor hode størrelse, det vil være uforholdsmessig til kroppen;
  • tynning og fremspring av beinet i nakken;
  • dropsy av hjernen (valgfritt);
  • kranialben er myke;
  • stor fontanel størrelse;
  • svakt skrik;
  • konstant gråt på grunn av alvorlig hodepine;
  • anomalier i strukturen i ansiktsbenene;
  • nystagmus - ufrivillige svingende bevegelser av øyebollene i forskjellige retninger;
  • krampaktig skjelving i under- og overekstremiteter;
  • økt muskel tone i lemmene, noe som fører til deres stivhet, de er i en bøyd stilling;
  • langsom utvikling av motoriske ferdigheter.

Til tross for at feilen er medfødt, kan sjelden symptomene på syndromet oppdages i en alder av fire år eller til og med senere.

Eksepsjonelle tilfeller ble også beskrevet i medisin da Dandy-Walker syndrom manifesterte seg hos voksne. I dette tilfellet vil symptomene være som følger:

  • alvorlig kvalme og oppkast;
  • økt irritabilitet;
  • anfall av anfall;
  • betydelig synshemming;
  • en endring i formen på hodeskallen - knoklene på nakken begynner å stikke ut;
  • manglende koordinasjon, bevegelser blir feie, gangarter
  • nedsatt intelligens - en person er ikke i stand til å skrive og lese, slutter å kjenne igjen slektninger.

Svært ofte er anomalier ledsaget av forskjellige patologier, blant dem:

  • hjertesykdom;
  • nyredysfunksjon;
  • skjøting av tær og armer;
  • ganespalte og ganespalte.

Hvordan ser barn med Dandy Walker syndrom ut i livet - foto- og videomateriale:

Diagnose av brudd

Dandy-Walker syndrom under graviditet diagnostiseres ved bruk av ultralydsskanning. Etter fødselen av et barn stilles en diagnose på grunnlag av følgende metoder:

  1. Historiehenting - fra da de første tegnene ble oppdaget - uskarpe bevegelser, endring i muskeltonus, økning i hodestørrelse. En viktig rolle spilles av det faktum at det har vært fødsler av barn med denne avviket i denne familien..
  2. Nevrologisk undersøkelse - påvisning av nystagmus - ufrivillig øyebevegelse i forskjellige retninger, bestemmelse av muskeltonnivå, hodestørrelse.
  3. Ultralydundersøkelse av hjertet - tilstedeværelsen av hjertesykdommer, aorta innsnevring.
  4. CT og MR - lar deg diagnostisere en økning i bakre kraniale fossa, utvidelse av fjerde ventrikkel, underutvikling av hjernen, væskeansamling i hjernehulen.
  5. I mange tilfeller kan konsultasjon med spesialister som nevrokirurg og genetiker være nødvendig..

Hva kan bli gjort?

Dessverre gir utgangspunktet ikke behandlingen av denne sykdommen mening, alle prosedyrene som brukes i dette tilfellet vil være symptomatiske. Denne patologien har en annen alvorlighetsgrad i hvert tilfelle..

I utgangspunktet dør barn som har en alvorlig form for sykdommen, i løpet av den første måneden av livet. Hvis avviket fortsatt er kompatibelt med livet, anses den fysiologiske og mentale utviklingen til barnet som veldig problematisk.

Psykisk utviklingshemning er ikke mottagelig for behandling, motoriske funksjoner vil være svekket, det vil si at barnet ikke klarer å sitte og stå uten hjelp. For det første skal foreldre forstå at babyen vil ha et tilstrekkelig lavt intelligensnivå som ikke kan rettes.

I tilfelle det observeres progresjon av hydrocephalus, utføres kirurgisk behandling ved å skyve 4 ventrikler i hjernen. Denne operasjonen utføres for å redusere det intrakranielle trykket på grunn av utstrømningen av cerebrospinalvæske.

Under behandlingen er det nødvendig å ta hensyn til tilstedeværelsen av samtidig patologier i hjertet, nyrene og maxillofacial lidelser. De krever tilstrekkelig medisinsk behandling..

For å korrigere muskelhypertonisitet og motoriske lidelser, brukes medikamentell behandling og fysioterapi - fysioterapiøvelser, massasje.

Prognoser og konsekvenser

I nesten alle tilfeller vil prognosen for det fremtidige livet til barnet med Dandy Walker syndrom være veldig skuffende. Samtidig vil det direkte avhenge av samtidig utviklingsavvik, kromosomavvik og perioden for påvisning av sykdommen.

Som praksis viser, er fødselen etter fødselen hos spedbarn, sammen med sannsynligheten for et dødelig utfall, mye høyere enn når patologien blir diagnostisert under graviditet. Dessuten er dødeligheten veldig høy..

Blant de alvorlige konsekvensene kan identifiseres:

  • mentale og mentale feil som forblir intakte gjennom pasientens hele liv;
  • forsinket utvikling av psykomotorisk;
  • patologier av nevrotisk art - høyt nivå av muskeltonus, nedsatt koordinering av bevegelser.

Rettidig påvisning av patologi

På grunn av sykdommens genetiske natur, er det umulig å forhindre at det oppstår. I løpet av svangerskapsperioden er det imidlertid veldig viktig å utføre de nødvendige tiltak for å diagnostisere dette syndromet hos fosteret.

For dette formålet er en gravid kvinne foreskrevet ultralydundersøkelser, som bør gjøres minst en gang hver tredje uke. En prosedyre for avbildning av magnetisk resonans er også foreskrevet for å tydeliggjøre diagnosen og identifisere lokaliseringen av lesjonen..

I tillegg er det obligatorisk å diagnostisere tilstedeværelsen av antistoffer mot virussykdommer som røde hunder og meslinger. Hvis slike antistoffer blir påvist under analysen, utføres en ultralydundersøkelse av fosteret for å vurdere graden av skade på fosteret..

Det må huskes at inntaket av alkoholholdige drikker har en veldig negativ rolle i den intrauterine utviklingen til barnet. Derfor, under graviditet, bør du forlate dårlige vaner.

Vice dandy walker

Hovedtegnet på den klassiske Dandy Walker-misdannelsen er full eller delvis agenese av ormen og stor cystisk misdannelse i den bakre fossa, tilsvarende den divertikulære utvidelsen av den ekstremt forstørrede fjerde ventrikkelen. Hydrocephalus er ofte fraværende hos spedbarn og små barn, og noen ganger til sen pubertet. Vanligvis er det en merkbar utvidelse av den bakre fossa og forhøyning av sammenløpet av bihulene og laterale bihulene, og passerer langs parietalbenene i stedet for skalaen til det occipitale beinet..

Ulike definisjoner av Dandy-Walker syndrom inkluderer et spektrum av anomalier av den bakre fossa, forskjellige i kliniske og avbildende trekk og utfall. Disse anomaliene inkluderer en variant av Dandy-Walker syndrom (Sarnat og Alcala, 1980), der en del av den lille hjernen er til stede og den bakre fossa ikke forstørres, tilfeller forbundet med andre misdannelser i det perifere eller sentrale nervesystemet. Noen forfattere (Klein et al., 2003; Parisi et al., 2003) indikerer strengere kriterier:
1) store gjennomsnittsstørrelser på cysten i den bakre fossa, og kommuniserer vidt med den fjerde ventrikkel;
2) en liten rotert, forhøyet cerebellar orm med patologiske riller;
3) oppover forskjøvet tentorium;
4) utvidet posterior fossa;
5) forflyttet anteriort og lateralt, men antagelig normalt, halvkuler;
6) normal hjernestamme.

I samsvar med den nylige definisjonen som ble brukt i artiklene på nettstedet, er ikke kombinerte somatiske misdannelser karakteristiske. Samtidig misdannelse i sentralnervesystemet inkluderer unormal migrasjon i nedre oliven, agenese av corpus callosum hos 7-15% av pasientene (Hirschetal, 1984, Murray et al., 1985) og occipital cephalocele 17% (Hirsch et al., 1984). Perifere misdannelser er til stede i en vidt varierende andel av tilfellene, avhengig av de diagnostiske kriteriene som er brukt og sakenes opprinnelse. I en rekke tilfeller diagnostisert prenatalt, kan hyppigheten av ledsagende misdannelser være høy. Dette inkluderer perifere misdannelser som spalte lepper og gane, hjertefeil, urinveisavvik og mindre ansiktsdysmorfisme (Has et al., 2004).

Dandy Walker Malformation.
Prenatal ultralydsskanning ved 33 ukers svangerskap.
Fraværet av den lille hjernen ormen og den markante utvidelsen av den bakre kraniale fossa er godt synlig (venstre side av figuren).

Dandy-Walker syndrom, i streng forstand, er bare en sjelden familietilstand, selv om det er sjeldne rapporter om utviklingen av denne tilstanden hos søsken. De aller fleste tilfeller er sporadiske. Kromosomavvik, inkludert delvis sletting av kromosom 13q, er rapportert i flere tilfeller (Murray et al., 1985, Bordarier og Aicardi, 1990, Ballarati et al., 2007). Nylig har det i flere tilfeller av Dandy-Walker-syndrom blitt funnet en mellomliggende sletting på kromosom 3q2, som dekker ZIC2- og ZIC4-genene, som antas å være ansvarlige for misdannelse (Grinberg et al, 2004).

Den viktigste kliniske manifestasjonen av Dandy-Walker syndrom er hydrocephalus. Siden hydrocephalus vanligvis blir merkbar ved slutten av det første leveåret, i 75% av tilfellene, stilles diagnosen etter tre måneders alder og sjelden på den første fødselsdagen. Hodet kan være langstrakt i anteroposterior retning med en utstående nakke, noe som kan antyde muligheten for en anomali. Det er bemerkelsesverdig at det ikke er noen cerebellare symptomer eller nedsatt holdning. En viss grad av psykisk utviklingshemning bemerkes i 30-50% av tilfellene, noe som er en indikasjon for nevroavbildning.

Visualisering har et karakteristisk bilde. I alle tilfeller er det enorme klynger, som i halvparten av tilfellene spres gjennom tentorialåpningen inn i trigeminal sisternen og / eller ned gjennom den store occipitalåpningen. Dette manifesteres ved en betydelig utvidelse av fjerde ventrikkel. Hemisfærene er små, men normale. Den lille hjernen ormen blir ofte redusert og fortrengt, presset mot jævelen. Sagittal-seksjoner lar deg bedre se restene av ormen, som forskyves oppover til områdene til lillehjernen og vendes fremover. I følge Klein et al. (2003), de fleste pasienter har bare to ormespor og tre lobber; slike pasienter har ikke kombinert misdannelse, og deres utviklingsnivå forblir nesten alltid innenfor normalområdet. I den minste gruppen er ormen feil utviklet og har bare en spalte eller ingen. I disse tilfellene er samtidige avvik og en større eller mindre forsinkelse i mental utvikling alltid til stede..

Differensialdiagnostikk av misdannelse er enkel i typiske tilfeller. I megacistern kommuniserer en stor retrocerebellar lomme (tilsvarende Blakes lomme) med den fjerde ventrikkelen, men den lille hjernen ormen er full. Å differensiere varianten av Dandy-Walker-syndrom fra en forstørret magna-søyle eller retrocerebellar arachnoid cyste gir noen vanskeligheter (Tortori-Donati et al., 1996, Boltshauser et al, 2002). I variantformer kan ormen være atrofisk, men inneholder alle lobuler og klemmes av bagasjerommet. I tilfeller med en megacistern er ormen hovedsakelig normal, og den fjerde ventrikkelen er forskjellig fra en cyste. I Dandy-Walker tilfeller kan ormen være unormal, atrofert, ufullstendig eller til og med fraværende, den fjerde ventrikkelen er vanskelig å skille fra cyste, og den fremre posisjonen til den vaskulære pleksen forskyves til den øverste veggen av cyste, som er et betydelig diagnostisk tegn (Nelson et al., 2004). Hjernen bast er forskjøvet oppover, hakket er synlig på parietal og ikke på occipital bein, noe som fører til en betydelig utvidelse av den bakre fossa.

Prenatal diagnose er relativt enkel fra 18. til 20. uke.

Dandy Walker Malformation.
Over: MR i sagittal projeksjon: store cyster av den bakre kraniale fossa, som forskyver hjernestammen fremover med hydrocephalus.
Det skal bemerkes den forbedrede utviklingen av baksiden av skallen.
Delvis agenese av corpus callosum er kombinert med strålefordeling av furene til de indre delene av halvkule.
Nederst: Aksial projeksjon av skallen til et annet barn, der fraværet av den lille hjernen ormen og kommunikasjonen av den fjerde ventrikkelen med en cyste.

Utfallet for pasienter med Dandy-Walker syndrom er relativt ugunstig når man bruker de vanlige kriteriene. Dødeligheten i 144 tilfeller vurdert av Hirsch et al. (1984), utgjorde 27%, og bare omtrent halvparten av de overlevende hadde normal IQ. Tvert imot, utfallet er gunstig når man bruker strenge parametere Klein et al. (2003) hvis kirurgi for hydrocephalus utføres tidlig (Parisi og Dobyns, 2003). Den genetiske prognosen er god, med tilbakefall i 1-5% av tilfellene. Dette står i kontrast til den mer alvorlige prognosen for atypiske og / eller assosierte former. Selv om en forstørret magna-tank vanligvis blir sett på som en godartet forandring, har Bodensteiner et al. (1988) fant at 62% av pasientene med megacistern magna hadde en nevrologisk patologi, og trodde at dette kunne være en del av en kompleks misdannelse. Tilfeller av Dandy-Walker-lignende posterior fossa-syndrom assosiert med ansikts- eller andre hemangiomer og hjerte- og vaskulære abnormaliteter er av forskjellige former (FACE / PHACES-syndromer eller Pascal-Castroviejo II-syndrom) (Metry et al., 2001).

Behandlingen består i bypass hydrocephalus, og ikke i åpningen av den cystiske fjerde ventrikkelen. Noen kirurger anbefaler å installere en shunt i fjerde ventrikkel, men denne oppfatningen er ikke enstemmig. Etter shunting av laterale ventrikler, kan ytterligere shunting av fjerde ventrikkel være nødvendig. Endoskopisk kirurgi kan gi gode resultater (Mohanty et al., 2006).

Mekanismen til Dandy-Walker syndrom antydet tidligere atresia av åpningene til Magendie og Lyushka. Imidlertid er denne atresien verken et permanent eller et karakteristisk tegn. For øyeblikket er dette syndromet assosiert med en stopp i utviklingen av mellomhinnen med bevaring av det fremre membranområdet i fosterets fjerde ventrikkel. Denne strukturen forsvinner normalt før åpningen av hullet. Anomalien ser ut til å vises før den tredje måneden av svangerskapet (Friede, 1989). Fullstendig atresia av åpningen av den fjerde ventrikkelen blir sjelden observert utenfor Dandy-Walker-komplekset (Amacher og Page, 1971). Dette fører til dannelse av hydrocephalus, som hos en av pasientene mine begynte og var mer merkbar i den fjerde ventrikkelen enn i andre deler av det ventrikulære systemet. Mikroskopisk undersøkelse av membranen som dekker den fjerde ventrikkel avslørte glialevev foret på innsiden av ependymoma (Friede, 1989). Denne glialmembranen gjør det mulig å skille hullatresi fra fibrose i basalsisternen, etterfulgt av hydrocephalus. Membran opprinnelse ukjent.

Redaktør: Iskander Milewski. Publiseringsdato: 30.11.2018

DANDY WALKER SYNDROME

DANDY WALKER SYNDROME

Diagnostiske tiltak

Hovedoppgaven til legen er å utføre prenatal diagnose av patologi. Ultralydundersøkelse av fosteret lar deg mistenke sykdommen og utføre forskjellig diagnose med andre medfødte avvik (Edwards syndrom, etc.). En bekreftet diagnose er en indikasjon for abort med samtykke fra en kvinne. Etter fødselen av et barn blir diagnostiske tiltak utført i henhold til en viss algoritme:

  1. Innsamling av klager og ekstern undersøkelse av barnet. Spesialisten avslører anomalier i strukturen til hodeskallen, en økning i størrelsen på fontanel og hode, så vel som nevrologiske symptomer. Det siste er representert av muskelhypertonisitet og finmotorisk svekkelse..
  2. Når du snakker med foreldre, avsløres risikofaktorer for utvikling av patologi - smittsomme sykdommer, alkoholisme, rusavhengighet, etc., overført under graviditet.
  3. Det utføres en ultralyd av strukturene i sentralnervesystemet og indre organer. Undersøkelsen tillater å identifisere utviklingsavvik og bestemme deres behandlingstaktikker.
  4. Beregnet eller magnetisk resonansavbildning brukes til å studere tilstanden til indre organer. Metoder erstatter ultralyd, da de har større diagnostisk verdi for leger.
  5. Konsultasjoner med barnelege, nevrolog, kardiolog, øyelege og andre spesialister, hvis indikert.

Bare legen skal tolke resultatene fra studiene. Feil diagnose er årsaken til progresjon av forstyrrelser i hjernen og indre organer, noe som fører til alvorlige komplikasjoner.

Manifestasjoner av sykdommen

Symptomene på Dandy-Walker syndrom er forskjellige. Nesten normal utvikling av barnet etter fødselen er mulig, så vel som grove nevrologiske forandringer som resulterer i alvorlig funksjonshemming og til og med død. I følge noen rapporter skjer den normale utviklingen av intelligens i halvparten av tilfellene av en isolert defekt, det er til og med mulig å oppdage syndromet ved et uhell når man undersøker voksne.

barn med dandy walker syndrom

Det intrauterine løpet av patologien bestemmes av graden av hjerneskade, en økning i hydrocephalus, tilstedeværelsen av andre misdannelser. Prognosen er mye verre når du diagnostiserer syndromet før fødselen. Med dype brudd i dannelsen av hjernen, kommer hydrocefalisk syndrom blant andre manifestasjoner:

  1. Å øke hodets diameter;
  2. Fontanel hevelse.

Økningen i diameteren på hodeskallen skjer hovedsakelig på grunn av det okkipitale området, der det dannes en cyste, noe som forårsaker tynning og strekking av benbasen. Ved alvorlig hydrocephalus vokser babyens hode aktivt de første to månedene, samtidig er det en avvik i leddene mellom beinene foran eller i ryggen. I tillegg karakteristisk for:

  • Økt nervøs eksitabilitet (reflekser);
  • Oculomotoriske lidelser - nystagmus, strabismus;
  • Angrep av luftveisarrest;
  • Parese av ansiktsnerven.

Symptomer på cerebellarforstyrrelser hos nyfødte kan ikke oppdages, og selv en alvorlig feil i dannelsen av cerebellare strukturer forårsaker ikke alltid signifikante tegn på ataksi (bevegelsesforstyrrelser), som er registrert hos bare en tredjedel av pasientene.

Mye oftere enn motoriske funksjonsnedsettelser oppstår psykiske lidelser og intelligens, som manifesterer seg på bakgrunn av generell motorisk "vanskelig". 25% av pasientene med hypoplastisk cerebellum har tegn på autisme, i forbindelse med hvilke spesialister prøver å finne en sammenheng mellom cerebellare forandringer og autisme hos barn.

Barn med hydrocephalus i en tidlig alder er rastløse, sover dårlig, er preget av et ensformig rop, økte reflekser, flytende øyebevegelser og deres rulling, alvorlighetsgraden av hornhinnenes kar, et merkbart subkutant venøst ​​nettverk etter hvert som hodets størrelse vokser. Spontan motorisk aktivitet hos nyfødte kan svekkes, kramper og tetraparese er mulig på grunn av muskelhypertonisitet.

I en eldre alder blir etterslep i mental og intellektuell utvikling merkbar, barn kan ikke lære, raskt bli slitne, dårlig absorbere ny informasjon, noe som gjør tilpasningsprosessen ekstremt vanskelig. I alvorlige tilfeller er læring i det hele tatt umulig, og derfor trenger barnet konstant hjelp, pleie og hensyn til funksjonshemming.

Motorisk utvikling er betydelig redusert. Ved alvorlige former for anomalier kan ikke barn lære å rulle over, krype, sette seg ned og gå på en riktig måte, ikke holde øynene opp for leker, bli fort trette og ofte gråte. Mulige ernæringsforstyrrelser med underernæring, en generell reduksjon i immunitet, hyppige smittsomme sykdommer.

Kombinasjonen av en defekt i nervesystemet med andre anomalier i utviklingen av organer disponerer for alvorlige komplikasjoner, inkludert ikke bare cerebral dysfunksjon, demens, krampesyndrom, men også hjertesvikt, en tendens til lungebetennelse i hjertedefekter, kronisk nyresvikt og uremi ved medfødt polycystose, som forverrer fenomener med hjerneødem og kan forårsake pasientens død.

Ved alvorlig okklusal hydrocephalus kan død oppstå tidlig i spedbarnsår fra hjerneødem, dødelige arytmier, respirasjonsstans på grunn av kompresjon av stamstrukturer, alvorlig lungebetennelse og andre infeksjons komplikasjoner.

Hos voksne er en gradvis økning i hydrocephalus med kranialgi, en reduksjon i hukommelse og oppmerksomhet, irritabilitet, en tendens til depresjon, morgenkvalme og oppkast i høyden av en hodepine. I alvorlige tilfeller oppstår krampesyndrom. Det kan være problemer med koordinering og ytelse av små bevegelser, usikkerhet når man går, synsforstyrrelser.

Er det mulig å forbedre tilstanden til barnet

I de fleste tilfeller er behandlingen av sykdommen helt meningsløs. Alle terapeutiske prosedyrer brukes for å lindre symptomer. Patologi er preget av en annen alvorlighetsgrad hos hvert barn og før eller siden vil føre til pasientens død.

I en alvorlig form av sykdommen dør barn de første månedene etter fødselen. Hvis bruddene er forenelige med livet, oppstår det alvorlige vansker med den fysiologiske og psykologiske utviklingen til babyen. Ved hjelp av behandling er det umulig å eliminere psykisk utviklingshemming og motoriske svekkelser, barnet vil ikke kunne sitte og stå. Nivået på intelligensen er lavt, og det er ingen måte å fikse det på..

Hvis dråpet av hjernen utvikler seg, utføres kirurgisk behandling i form av en omløp av den fjerde ventrikkelen. Under operasjonen normaliseres utstrømningen av cerebrospinalvæske, og trykket inne i hodeskallen synker.

Hvis barnet fortsatt har nyrepatologier, hjertefeil og andre sykdommer, bør passende behandling foreskrives.

Hvis patologien ble oppdaget i løpet av fødselsperioden, anbefales kvinnen å utføre en kunstig avslutning av graviditeten.

Hovedtegn

Sykdommen er klassifisert i henhold til prinsippet om graden av utilstrekkelighet i utviklingen av cerebellare strukturer. På bakgrunn av dette skilles en fullstendig og ufullstendig form av sykdommen.

Manifestasjoner av sykdommen hos nyfødte og hos voksne barn er forskjellige. Spesialisten kan se de første tegnene på ultralyd i fødselsperioden, disse inkluderer:

  • Størrelsen på den fjerde ventrikkelen som ikke samsvarer med normen for graviditet - den er betydelig økt.
  • Underutvikling av lillehjernen.
  • Tilstedeværelsen i kraniale fossa i et hulrom fylt med væskecyster.

Disse tegnene gir legen grunnlaget for å gjøre en antagelse om tilstedeværelsen av den beskrevne sykdommen. Diagnosen bekreftes av en kombinasjon av interne og eksterne manifestasjoner:

  • Ubalansen i hodeskallen til barnet. Hodet virker uforholdsmessig stort.
  • Craniotabes, der flate skallebein tynner i fontanellene, oppstår mykning av beinvev.
  • Det occipital beinet mister sin rette form.
  • Forstørrede fontaneller.
  • Skrik svakhet.
  • Hydrocephalus - ansamling av væske på grunn av brudd på utstrømningen fra ventriklene i hjernen.
  • Feilformede kjever, nese concha.
  • Nystagmus - ufrivillige svingende bevegelser i øyebollene.
  • Ukontrollert krampaktig sammentrekning av musklene i armer og ben.
  • Syndactyly - fusjon av de digitale phalanges av øvre eller nedre ekstremiteter.
  • Permanent bøyd stilling av lemmene på grunn av muskelvevspenning (spastisk tetraparese).
  • Bevegelsesforstyrrelser.
  • Rastløs oppførsel.

Hos barn fra ett år, manifesteres patologien av anfall av hodepine, kvalme og oppkast, irritabilitet, nedsatt bevegelseskoordinasjon, synsproblemer, psykisk utviklingshemning og mental utvikling.

Ofte er sykdommen ledsaget av hjertefeil, nyresykdommer, et avvik i utviklingen av ansiktsben.

Behandling

Hvis pasienten ikke har hydrocephalus og medisiner ikke er nødvendig, er det kun dynamisk overvåking av barnelege, nevrolog, nevrokirurg.

Behandlingen av kliniske tegn ved Walker syndrom er palliativ og rettet bare mot å redusere symptomer og om mulig bremse utviklingen av cerebrospinalvæskelidelser. Sykdommen er uhelbredelig. Pasienter får vanligvis en shunt eller har en ventrikulostomi.

prognoser

Dessverre er prognosen for livet i de fleste tilfeller dårlig, til tross for at kliniske symptomer i omtrent 50% av tilfellene er minimale. Slike pasienter krever konstant spesiell omsorg og oppmerksomhet. Med en uttalt klinikk fører cerebral dysfunksjon og økende hypertensjon til pasientens død.

Ranger denne artikkelen:

Totalt antall stemmer: 181

Etiologi og patogenese

Årsakene til syndromet er foreløpig ukjente. Det er flere medisinske forslag angående de etiologiske faktorene til sykdommen. En av teoriene forteller om den primære underutviklingen av hjernestrukturer, den andre - om den økte sekresjonen av cerebrospinalvæske under embryogenese. Alle andre etiopatogenetiske hypoteser er mindre populære og usannsynlige..

Dannelsen av Dandy-Walker-misdannelsen er assosiert med tilstedeværelsen av følgende patologier:

  • syringomyelia,
  • Mangel på corpus callosum,
  • Cerebellar patologi,
  • Utvidelse eller okklusjon av cerebrospinalvæskekanalene,
  • Unormal utvidelse av ventriklene i hjernen,
  • Cyster og svulster.

Komprimering av hjernestrukturer fører til nevrologisk dysfunksjon. Hodeskallen er forstørret i occipital- og frontplanet. I de to første månedene av livet vokser hodeomkretsen mest intenst. Hos nyfødte er det en divergens av suturer på skallen og tynning av benene.

Faktorer som bidrar til utvikling av syndromet inkluderer den negative effekten av det ytre miljøet på kroppen til en gravid kvinne, samt eksisterende kroniske sykdommer. De vanligste utløsende faktorene:

  1. Viral infeksjon - herpesvirus, røde hunder, meslinger, cytomegalovirus,
  2. Dårlige vaner,
  3. Avhengighet,
  4. Diabetes mellitus og andre metabolske lidelser,
  5. Autoimmune sykdommer,
  6. Ioniserende stråling,
  7. Tar antibiotika,
  8. Intrauterine skader.

De farligste av disse faktorene er i første trimester av svangerskapet, når den aktive utviklingen av sentralnervesystemet til fosteret skjer. I alle andre tilfeller blir årsaken til syndromet en arvelig disposisjon. Hvis det er et syndrom hos en av foreldrene, er risikoen for det hos barnet veldig høy.

Patogenetiske koblinger til Dandy-Walker-anomalien:

  • Brudd på utviklingen av cerebrospinal tract,
  • Patologisk akkumulering av cerebrospinalvæske i ventriklene i hjernen,
  • Kompresjon av cerebrospinalvæske,
  • Intrakranial hypertensjon,
  • Skader på kjernen i kraniale nerver,
  • Inntreden av kliniske symptomer,
  • Dannelsen i hjernen av cystiske hulrom som inneholder cerebrospinalvæske,
  • Forstørrelse av hulrom,
  • Skalledeformitet,
  • Enda større komprimering av hjernestrukturer,
  • Nedsatt hjerneutvikling,
  • Tap av orgelfunksjonalitet.

Hva skjer med hjernen med dandy walker syndrom

Den anatomisk klassiske versjonen av misdannelse av den bakre kraniale fossaen inkluderer:

  1. Hydrocefalisk syndrom med varierende alvorlighetsgrad;
  2. Cystisk hulrom i baksiden av skallen med en utvidet fjerde ventrikkel i hjernen;
  3. Fravær eller underutvikling av den lille hjelmen, underutvikling av halvkule.

Den lille hjernen ormen er en struktur som ligger mellom halvdelene og har ledende nervefibre. Med Dandy-Walker anomali, kan den være representert med et lite gap eller et stort mellomrom mellom orgelens halvkuler. Med det ufullstendige fraværet av ormen, dannes en spaltelignende utvidelse bare i sin nedre del. På bakgrunn av patologien til denne avdelingen observeres også underutvikling av de små hjernehalvdelene..

En obligatorisk komponent av syndromet er cystisk hulrom i baksiden av hodeskallen, som kommuniserer med det ventrikulære systemet eller er lukket og kommer fra den fjerde ventrikkelen. Overflødig cerebrospinalvæske og hydrocefalisk syndrom er assosiert med underutvikling av åpningene til denne delen av hjernen (Lyushka og Mazhandi), som gir væskeutstrømning. Med en delvis kommunikasjon av den ventrikulære cyste med subaraknoidrommet, vil den sistnevnte bli kalt åpen, ellers blir cysten betraktet som lukket.

En cyste i den fjerde cerebrale ventrikkel kan spontant åpne seg i den tredje ventrikkel eller subarachnoid plass. I dette tilfellet er symptomene på okklusjon av cerebrospinalvæske noe svekket. Alvorlighetsgraden av hydrocefalisk syndrom er varierende - fra en liten utvidelse av det ventrikulære systemet til en høy grad av okklusal hydrocephalus uten mulighet for cerebrospinalvæskesirkulasjon.

Mange eksperter bemerker at de fleste babyer med Dandy-Walker-syndrom ikke har hydrocephalus ved fødselen, men de dannes og vokser gradvis i løpet av de første månedene av livet, derfor er det faktum at det ikke er noe hydrocefalisk syndrom umiddelbart etter fødsel i nærvær av en diagnostisert intrauterin patologi, ikke en grunn til revurdering av diagnosen og urimelige forventninger knyttet til dette.

I mer enn halvparten av tilfellene av Dandy-Walker-syndrom hos barn, i tillegg til de beskrevne strukturelle avvikene, er andre hjernefeil funnet - underutvikling eller fravær av corpus callosum, hjernecyster, underutvikling eller mangel på krangel, forskyvning av gråstoff relativt til dens korrekte lokalisering, noe som ytterligere forverrer forløpet og allerede alvorlig patologi.

I følge MR ble flere varianter av Dandy-Walker syndrom identifisert:

  • Den klassiske typen anomali er den bakre kraniale fossa, den fjerde ventrikkel er cystisk endret, den lille hjernen ormen er delvis eller fullstendig underutviklet, dens halvkuler er hypoplastisk, og omrisset er høyere enn normalt, det ventrikulære systemet kommuniserer ikke med det subarachnoide rommet, hjerne cyster og fraværet av corpus callus, nesten alle pasienter har hydrocephalus, muligens stamkompresjon. Sykdommen er klinisk tydelig fra fødselen og har en ugunstig prognose..
  • Dandy-Walker-varianten - morfologiske tegn er mindre uttalt enn med den klassiske formen, den nedre delen av den lille hjernen ormen er hypoplastisk, ventriklene kommuniserer med cyste og cerebrospinalvæske, noe som gir en utstrømning av cerebrospinalvæske, så hydrocephalus er sjelden. Den bakre kraniale fossaen har normale dimensjoner, stammestrukturene er ikke komprimert.
  • Blakes lommecyst er en utvidelse av det ventrikulære systemet med hydrocefalisk syndrom, cysten er plassert under eller bak lillehjernen, ormen er relativt godt utviklet. Den fjerde ventrikkel er utvidet, men kommuniserer ikke med occipital cerebrospinal væsketank.
  • Mega cisterna magna - en variant av fokal utvidelse av subarachnoidrommet i bakre og nedre deler av bakre fossa av skallen med en økning i volumet av den occipitale sisternen, som kommuniserer med den fjerde ventrikkel og subarachnoid plass.

Identifisering av sykdommen og diagnose

I det første stadiet undersøker legen pasienten for å stille en riktig diagnose og samler en anamnese. Denne prosedyren finner sted når manifestasjonene av sykdommen først ble lagt merke til etter fødselen..

Det andre stadiet innebærer en nevrologisk undersøkelse. På den oppdager legen hyppige ufrivillige øyebevegelser i forskjellige retninger (nystagmus) hos pasienten, en utstående fontanel er synlig hos barnet. Muskel tone kan reduseres, og hodet har dimensjoner som er uvanlige for en gitt alder (det er større).

En ultralydprosedyre lar deg identifisere tegn på sykdommen hos et barn i livmoren. Metoden er også god i de sene stadiene av sykdommen, når det blir nødvendig å undersøke hjertet for defekter..

En pålitelig metode for diagnostisering med høy grad av nøyaktighet er magnetisk resonansavbildning (MRI). Takket være studien blir følgende avslørt:

  • tilstedeværelsen av cystiske neoplasmer i kraniale fossa;
  • unormal utvikling av lillehjernen;
  • utvidelse av fjerde ventrikkel;
  • søvnig av hjernen.

Noen ganger, for å fullføre det kliniske bildet, er det nødvendig med konsultasjon med en genetiker og en nevrokirurg.

Behandlingen nærmer seg

Full utvinning er ikke mulig. Terapi lar deg øke forventet levealder og forhindre utvikling av komplikasjoner av sykdommen. Det inkluderer konservative metoder og kirurgiske inngrep..

Operasjonene er rettet mot å gjenopprette utstrømningen av cerebrospinalvæske. For dette formål utfører leger shunting - opprette flere veier for cerebrospinal væske. Inngrep på hjernens fjerde ventrikkel reduserer også tegn på hydrocephalus. I tillegg utføres operasjoner for hjerte, nyre og andre indre organer.

Sykdommen kan oppdages hos fosteret eller nyfødt

Medisinering eliminerer de viktigste manifestasjonene av sykdommen. Den samlede prognosen endrer seg ikke. Med alvorlig muskelhypertonicitet foreskrives medisiner for å redusere den. I tillegg kan legen foreskrive andre medisiner:

  • kortikosteroidhormoner - reduser mengden av dannet cerebrospinalvæske;
  • medisiner som utvider blodkar, reduserer intrakranielt trykk ved å forbedre utstrømningen av cerebrospinalvæske;
  • diuretika;
  • betablokkere reduserer hevelse i nervevev og intrakranielt trykk.

Midlene for vedlikeholdsterapi inkluderer:

  • smertestillende medisiner fra gruppen av ikke-steroide medikamenter som reduserer alvorlighetsgraden av smerte mot intrakraniell hypertensjon;
  • aminosyremidler som forbedrer metabolske prosesser i nerveceller og beskytter dem mot skader;
  • beroligende midler brukt for økt eksitabilitet og hyperaktivitet hos barnet.

Hvis pasienten har samtidig lesjoner av de indre organene, velger legen midler for å redusere symptomene deres.

I terapi brukes ikke-medikamentelle tilnærminger: terapeutisk massasje og kroppsøving, samt vannprosedyrer. Disse metodene normaliserer muskeltonus, lindrer muskelspasmer og reduserer alvorlighetsgraden av smerter.

Symptomer på sykdommen

En lignende sykdom i babyens utvikling bestemmes når en ultralyd utføres allerede i begynnelsen av svangerskapet. Alle symptomene på denne plagen er nemlig allerede synlige innen den 20. uken. Det viktigste beviset for utseendet på patologi er alle slags indikatorer som indikerer skade på hjernen: cystisk formasjon i fossa av kraniet er tydelig synlig, lillehjernen er dårlig utviklet, og den fjerde ventrikkelen er overdreven utvidet. Dessuten er ultralydindikatorer mer uttalt etter hvert som fosteret utvikler seg.

I fremtiden kan man legge merke til dannelse av sprekker i regionen av den harde ganen og leppene, den unormale dannelsen av nyresystemet og omvendt. I tilfelle når en ultralydundersøkelse av en eller annen grunn ikke ble utført hos en gravid kvinne, kan symptomene på syndromet sees med det blotte øye etter fødselen av en nyfødt. På grunn av det høye intrakraniale trykket er et slikt barn ofte veldig engstelig. Han utvikler hydrocephalus med muskelspasmer og nystagmus. Noen ganger kan symptomer på hydrocephalus være fraværende.

Til å begynne med kan du legge merke til dannelsen av slike symptomer:

  • Atresia (gjengroing eller naturlig mangel) åpninger av Magendie og Lushka;
  • Utvidelse i volumene av den bakre fossa av skallen;
  • Dødene til de små hjernehalvdelene;
  • Utseendet til cystisk dannelse og fistel;
  • Hydrocephalus i forskjellige stadier.

Denne symptomatologien er tydelig synlig under en ultralyd av det ufødte barnet. Av denne grunn er regelmessig undersøkelse og levering av tester av den vordende moren viktig.

Hos barn

En slik sykdom regnes som barndom. Denne sykdommen manifesteres sjelden, dens symptomer merkes når fosteret dannes, under en ultralydsskanning. Hvis undersøkelsen av en eller annen grunn ikke ble gjort, for barnet er dette fulle av ganske alvorlige komplikasjoner.

Deretter vises merkbare cerebellare symptomer. Hos eldre barn er det en forstyrrelse av motorisk koordinasjon, av denne grunn har de vanskeligheter med å bevege seg og gå (i noen situasjoner vet de ikke engang hvordan). Hovedsymptomet er en nesten uhelbredelig tilbakethet i intellektuell utvikling. Du kan legge merke til utviklingen av samtidig problemer: sykdommer i nyre- og hjertesystemet, feil dannelse av fingre, ansikt og hender, samt nedsatt synsfunksjon.

Hos voksne

Dette plaget er en klinisk og anatomisk versjon av uregelmessig dråpe. Patologi er preget av tegn som atresi av hull i hjernen og en økning i volumene av 3. og 4. ventrikkel.

Selv om denne avviket anses som naturlig, begynner den noen ganger å vises i et fire år gammelt barn eller senere. I lang tid dukker det ikke opp noen tegn på denne plagen. I noen situasjoner merkes dekompensasjon allerede i skolen eller ungdomstiden. I sjeldne situasjoner kan de første indikatorene på sykdommen vises hos en voksen.

De viktigste symptomene på denne sykdommen i voksen alder er som følger:

  • Gradvis økning i hodevolum;
  • Alvorlig forstyrrelse av motorisk koordinasjon, utseendet til unøyaktige og brede bevegelser;
  • Dannelsen av nystagmus, manifestert i ciliærbevegelsen fra den ene siden til den andre;
  • Dannelse av hyppige krampeanfall;
  • Sterkt økt muskeltonus (noen ganger manifesteres spastisitet). Musklene er konstant anspente.
  • Intellektuell underlegenhet utvikler seg, manifestert i manglende evne til å gjenkjenne pårørende, den vanskelige lesingen og forskjellen på bokstaver, manglende evne til å skrive noe.

Dandy Walker misdannelsesbehandling

Hver form for anomali kjennetegnes av en viss alvorlighetsgrad. Nyfødte med en alvorlig form for lidelsen har praktisk talt ingen sjanse for å overleve. I tilfelle når mangelen er forenlig med babyens liv, er den mentale utviklingen forbundet med store problemer. Hver av foreldrene, som har hørt en slik diagnose, bør være forberedt på at barnet hans for alltid vil forbli med et lavt intelligensnivå. I dette tilfellet kan ingen korrigerende trening hjelpe. Det er nesten umulig å gi en nøyaktig prognose, men sannsynligheten for et dødelig utfall er ekstremt høy..

I tillegg er det nesten meningsløst å behandle avviket og håpe på full bedring. Hvis den drøye hjernen intensiveres, vil legen planlegge kirurgisk behandling. Trykkreduksjon inne i skallen oppnås ved å shunting den fjerde hjerneventrikkelen.

All terapi utført etter diagnose er rettet mot å bekjempe symptomer. Bevegelsesforstyrrelser og psykisk utviklingshemning gjør elementære uavhengige handlinger fra barnet umulige - pasienten kan ikke sitte, stå, enn si gå.

Siden anomalien er ledsaget av forstyrrelser i arbeidet med andre organer, bør terapeutiske tiltak fokusere på mulige problemer med hjerte og nyrer. Patologiske forandringer i ansiktet krever også nøye oppmerksomhet. I dette tilfellet kan du ikke gjøre det uten kvalifisert medisinsk hjelp.

Når en unormalitet oppdages hos et barn i livmoren, oppstår et vanskelig spørsmål for foreldre: å avslutte en graviditet eller gå med på å føde

Det er viktig å huske at et barn vil være dømt til å lide av en uhelbredelig sykdom hele livet.

Kirurgi er full av risiko for komplikasjoner, men dette er den eneste måten å redde pasienten fra å øke symptomene, redusere væskenivået som akkumuleres i ventriklene og normalisere utstrømningen. Omkjøringskirurgi skaper en kunstig kanal hvor overflødig cerebrospinalvæske strømmer inn i bukhulen eller brysthulen..

Dandy Walker Anomaly

Definisjon

Dandy-Walker-komplekset er den komplette eller delvise agenese av den lille hjernen ormen, rotasjon av lillehjernen mot klokken med utvidelsen av IV ventrikkel mot bakgrunnen for utvidelsen av den bakre kraniale fossaen på grunn av skiftet av teltet opp.

morfologi

Det er to typer avvik, forenet i kompleksets navn.

  • Dandy Walker-misdannelse (klassisk):
    • Hel eller delvis agenese av ormen og rotasjon av halvkulefeller mot klokken;
    • Cystisk ekspansjon av IV ventrikkel;
    • Økningen i den bakre kraniale fossaen med forskyvningen av jævelen, tverrgående bihuler og avløp.

    Dandy Walker-variant (isolert nedre hypoplasia):

    • Hel eller delvis agenese av ormen og rotasjon mot klokken av halvkule.
    • Liten utvidelse av IV ventrikkel.
    • En svak økning i den bakre kraniale fossaen.
    • I 20% av tilfellene er det en stenose av vannforsyningen.
    • Basting er ikke partisk.
    • Micrognotia.

Inkludert 2 anomalier er inkludert i Dandy Walker-komplekset:

Blake bag cyste - er en cystisk struktur, som er den bakre nederste lillehjernen seil som stikker ut i den store okkipitale sisternen, kommuniserer med den fjerde ventrikkelen, uten hindring. Dette er forårsaket av ektasi av Blake-sekken, sekundært med hensyn til atresia av Mohandi-hullet.

ventriculocele IV ventrikkel - en stor cyste av den bakre kraniale fossaen, som deformeres og fører til splitting av skalaen i det occipitale beinet med dannelsen av occipital encephalocele.

Relaterte endringer

Dandy Walker-komplekset er kombinert med slike anomalier som:

Differensialdiagnose

Megalo cisterna magna - rotasjonen av ormen opp og tilbake, det vil si mot klokken er hovedsymptomet på anomalien som skiller den fra cysten, og archnoid cyster har en masseeffekt og komprimerer lillehjernen, uten at den roterer.

Det kliniske bildet, behandlingen og prognosen

Intrakranial hypertensjon på grunn av hydrocephalus og cerebellar tegn: nystagmus, astasia, abasia, ataxia. Kirurgisk behandling; IV ventrikulær kateterisering utføres for å stoppe hydrocephalus.

Full eller delvis opptrykk av denne artikkelen er tillatt når du installerer en aktiv hyperkobling til kilden

Lignende artikler

Arachnoid cyste - cerebrospinal cyste, hvis vegger dannes av arachnoid membranen. Arachnoid cyster er plassert mellom overflaten av hjernen og arachnoid (arachnoid) membranen.

Medfødte misdannelser i hjerneskallen, akrocephaly, Brachycephaly, Dolichocephaly, brudd på strukturen i hjerneskallen, unormalt tidlig fusjon av fontaneller og kraniale suturer.

Agenese av corpus callosum, kan være fullstendig eller delvis. Ofte ledsaget av medfødt lipom og utvidelse av det ventrikulære systemet.

Neurofibromatosis type II (NF2) er en arvelig sykdom med en autosomal dominerende type overføring som er arvelig eller oppstår spontant, preget av dannelse av flere godartede svulster, hovedsakelig schwannomer og meningiomas, lokalisert i sentralnervesystemet og langs de perifere nervene

Porencephaly (porencephalia, gresk: poros - passering, åpning, pore + enliephalos - hjerne) - patologisk cystisk ekspansjon av hulrommet i ventrikkelen i hjernen i forskjellige størrelser, kommuniserer med subarachnoidrommet. Faktisk er grensen mellom porencephaly og schizencephaly utydelig

Schizencephaly er en deling av hjernebarken med en lineær form eller en bred (men ikke omfattende) passasje som strekker seg fra ventriklene til det subarachnoide rommet

Septooptisk dysplasi - kombinert optisk nervehypoplasi og fravær eller hypogenese av et gjennomsiktig septum, i 2/3 av tilfellene ledsaget av hypothalamic-hypofysedysfunksjon

Dandy Walker syndrom

Medfødte misdannelser hos barn er en ganske vanlig forekomst over hele verden. Slike patologier kan ha varierende alvorlighetsgrad og ha en eller annen effekt på den voksende organismen. Blant det store antallet av anomalier, regnes Dandy Walker syndrom som det mest alvorlige i dets konsekvenser. Dette er en medfødt underutvikling av hjernen, der utstrømningen av cerebrospinalvæske, en væske som gir næring til hjernevevet, er svekket. I tillegg er det en underutvikling av lillehjernen. Patologiske tegn som indikerer tilstedeværelsen av en alvorlig misdannelse i fosteret blir observert direkte under graviditet.

Dandy Walker-anomali, symptomer

En medfødt sykdom kan oppdages hos et barn i ferd med å bære den. Etter 20 ukers svangerskap under ultralydundersøkelse av fosteret, er typiske symptomer på denne patologien tydelig synlige. En bekreftelse på en slik diagnose som Dandy Walker-syndrom er for det første tegn på hjerneskade. Dette er dannelsen av en cyste i området av kraniale fossa, underutviklingen av lillehjernen, så vel som utvidelsen av hjernens fjerde ventrikkel. Når fosteret utvikler seg, øker symptomene. Spalte lepper og hard gane, syndaktisk, nyreavvik blir synlige.

Hvis en ultralydundersøkelse av fosteret av en eller annen grunn ikke er blitt utført, oppdages patologien til Dandy Walker, i de fleste tilfeller, nesten umiddelbart etter fødselen av babyen. På grunn av økt intrakranielt trykk oppfører babyen seg veldig rastløs, han utvikler hydrocephalus, muskelkramper, ufrivillige svingende øyebevegelser - nystagmus. Kanskje sykdomsforløpet og uten tegn på hydrocephalus.

I en eldre alder begynner Dandy Walker syndrom å manifestere seg i cerebellare symptomer. Barnets koordinering av bevegelser forstyrres, noe som skaper problemer når man går, opp til umuligheten av uavhengig bevegelse. Det viktigste symptomet på sykdommen er betydelig intellektuell underutvikling, som praktisk talt ikke er gjenstand for korreksjon. I tillegg, med patologien til Dandy Walker, er tilstedeværelsen av samtidig somatiske problemer mulig. Først av alt er dette misdannelser i hjerte og nyrer, unormalt i strukturen i ansiktet, fingre og tær, samt synsproblemer.

Dandy Walker syndrom, årsaker

Moderne medisin kan ikke nøyaktig si hvorfor det er visse misdannelser i fosterutviklingen. Selvfølgelig er det visse risikofaktorer som kan føre til utseendet av en medfødt abnormalitet hos fosteret. Ved dannelsen av Dandy Walker syndrom er årsaken ofte forårsaket av virussykdommer som moren har båret under graviditet, spesielt i løpet av de første tre månedene. Rubella- og cytomegalovirusinfeksjon er den farligste. En betydelig rolle i forekomsten av Dandy Walker's anomali hos et barn spilles av tilstedeværelsen av en så alvorlig metabolsk sykdom som diabetes i fremtidens mor.

Svært ofte observeres patologien for utviklingen av et fødende barn hos kvinner som lider av kronisk alkoholisme. Det er hos slike mødre, i de fleste tilfeller oppdaget, at barn med Dandy Walker-syndrom blir født. Dette skyldes det faktum at de aller fleste kvinner som misbruker alkohol, er ekstremt uansvarlige med å føde et barn. Med en så grov utviklingspatologi som Dandy Walkers anomali, anbefales ofte abort av medisinske årsaker. Mangelen på rettidig ultralydundersøkelse fører til fødselen av et spedbarn med en alvorlig medfødt misdannelse.

Det skal bemerkes at årsakene til Dandy Walker syndrom også kan være arvelige. Imidlertid noteres ofte sporadiske tilfeller av sykdommen. Dette medfører en følelse av forvirring blant fremtidige foreldre som fant ut om bekreftelsen av en slik diagnose, og setter dem foran et seriøst valg.

Dandy Walker syndrom, behandling og prognose

Medfødt patologi kan ha en annen alvorlighetsgrad, noe som krever en passende tilnærming til korreksjonen. I nærvær av en alvorlig form for Dandy Walker's mangel, dør et født barn som regel i de første månedene av livet. Hvis den eksisterende avviket er forenlig med livet, er den videre mentale utviklingen av en slik baby veldig problematisk. Han vil ha et ekstremt lavt intelligensnivå, utilgjengelig for spesialundervisning. Dermed, med Dandy Walker syndrom, er prognosen for barnets utvikling veldig ugunstig.

Behandling av en slik anomali er praktisk talt meningsløs. Imidlertid, med økende hydrocephalus, er kirurgisk inngrep nødvendig. For å redusere det intrakranielle trykket, blir den fjerde ventrikkelen i hjernen shuntet, noe som bidrar til utstrømningen av cerebrospinalvæske. Med Dandy Walker-syndrom er behandling bare symptomatisk, siden pasientens intellektuelle underutvikling ikke kan korrigeres. Den motoriske funksjonen til kroppen hans er også betydelig svekket. I alvorlige tilfeller går eller går ikke barnet på egen hånd.

I tillegg er det nødvendig å huske sykdommene assosiert med Dandy Walker syndrom. Mange av dem krever medisinsk inngrep. Dette er hjertefeil, og unormalt i utviklingen av nyrene, og maxillofacial patologi. Disse sykdommene kompliserer den allerede vanskelige primære diagnosen betydelig.

Identifisering av fosterets avvik fra Dandy Walker setter potensielle foreldre før et valg - å avslutte en graviditet eller å føde et barn med en uhelbredelig patologi. I denne situasjonen er det vanskelig å gi råd til noe. Ved å bestemme seg for å forlenge graviditeten, må det imidlertid huskes at den syke babyen trenger hjelp fra foreldre hele livet. Og siden med Dandy Walker syndrom, prognosen for barnets utvikling er veldig problematisk, må du alvorlig nærme deg adopsjonen av en slik ansvarlig beslutning.